Среди самых распространенных генетических недугов, которые передаются малышам по наследству, муковисцидоз у детей диагностируется чаще остальных. При этом заболевании происходит поражение всех систем, продуцирующих секрет (желудочный сок, слюна, пот, выделения из половых органов). Сам секрет приобретает вязкость, густоту, трудно отделяется и выводится. Причиной муковисцидоза, как выяснили ученые, является генетическая мутация, при которой организм продуцирует специфический ген. Если ребенок унаследовал по одному такому гену от родителей, то он может родиться с муковисцидозом. А вот экологические, возрастные факторы, вредные привычки родителей, прием лекарств и стрессы к этому недугу отношения не имеют. Справедливости ради отметим, что даже у больных муковисцидозом родителей есть шанс родить здорового наследника, потому что больной малыш рождается в каждом четвертом случае. При этом пол крохи значения не имеет.
Диагностика и симптоматика
Симптомы муковисцидоза у новорожденных детей проявляются уже в первые дни жизни. Так, каждый пятый малыш сталкивается с мекониальным илеусом – непроходимостью кишечника. Меконий в кишечнике уплотняется и закупоривает тонкую кишку. Кал очень трудно отстирать с пеленок, потому что в нем есть примесь не переваренного жира, желудочного сока, ферментов поджелудочной железы. Запах кала ужасный, а сам стул обильный и многократный.
Следующий симптом – желтуха. Если у здоровых малышей она проходит спустя пять-шесть дней, то дети, больные муковисцидозом, самостоятельно избавиться от нее не могут. Это связано с тем, что желчь тоже сгущается и не может нормально оттекать из желчного пузыря.
В течение первого года жизни кроха страдает от сухого кашля, вызванного скоплением в бронхах вязкой густой мокроты. Из-за невозможности откашлять слизь в ней активно размножаются бактерии, провоцирующие гнойные процессы. Бронхит и пневмония – частые спутники малышей, болеющих муковисцидозом.
Постоянная борьба организма с последствиями муковисцидоза ослабляет детский организм, поэтому отмечается отставание в физическом развитии. И вес, и рост крохи не соответствуют нормам. Ситуация усугубляется еще и тем, что ферменты поджелудочной железы не могут попасть в кишечник, поэтому начинают разъедать саму железу. Организм реагирует по-своему – замещает слизистую железы соединительной тканью. Если основными симптомами у малыша являются признаки нарушения работы ЖКТ, то форма муковисцидоза называется кишечной.
Диагноз «муковисцидоз» подтверждается анализами и исследованиями. Кроме осмотра, назначается анализ на определение уровня фермента поджелудочной железы в крови, потовая проба, копрограмма. Стоит отметить, что скрининг позволяет диагностировать муковисцидоз у новорожденных даже в случае отсутствия симптомов, но в странах СНГ его в обязательном порядке не проводят.
Лечение
Лечение муковисцидоза – это комплексная беспрерывная терапия, которая сопровождает человека всю жизнь. Каждый день ребенку необходимо принимать медпрепараты, способствующие разжижению секрета. Если обобщить, то лечение включает следующие направления:
- антибактериальная терапия (борьба с инфекциями);
- муколитическая терапия (разжижение мокроты);
- кинезитерапия (дыхательная гимнастика);
- гепатопротекция (разжижение желчи, защита печени);
- витаминотерапия (улучшение усвоения полезных веществ).
К сожалению, терапия муковисцидоза стоит дорого, хоть такие дети и имеют ряд льгот. Постоянный контроль, соблюдение правил гигиены и рекомендаций врача может улучшить качество жизни ребенка.
